黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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肌病会遗传吗

2024.08.21 15:51

肌病有些会遗传,有些则不会遗传。

肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变,其病因较为复杂。部分肌病具有遗传性,这通常与基因突变等遗传因素密切相关。例如,进行性肌营养不良症,包括多种类型,如杜氏肌营养不良、贝克型肌营养不良等,大多是由于遗传缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,从而引起肌肉进行性萎缩和无力,这类肌病往往有明显的家族遗传倾向。还有一些先天性肌病,如中央轴空病、杆状体肌病等,也是由遗传因素导致的。

并非所有的肌病都是遗传引起的。还有许多其他因素可以导致肌病的发生。例如,自身免疫性疾病可引起多发性肌炎、皮肌炎等肌病;内分泌疾病如甲状腺功能亢进或减退等也可能影响肌肉功能;感染、药物、中毒、营养不良、长期卧床缺乏运动等也都可能导致肌肉病变。这些非遗传性肌病通常没有家族聚集现象,而是与特定的环境因素、疾病状态或生活方式等相关。

对于怀疑有肌病的患者,详细的病史询问、家族史调查、体格检查、肌电图、肌肉活检以及相关的基因检测等是明确诊断的重要手段。如果确定为遗传性肌病,遗传咨询对于患者及其家属非常重要,可以帮助他们了解疾病的遗传方式、再发风险等,以便做出合适的生育决策和家庭规划。同时,对于肌病患者,无论是否遗传,早期诊断、合理治疗和康复训练都有助于改善症状、延缓病情进展、提高生活质量。肌病是否遗传不能一概而论,需要根据具体的疾病类型和个体情况进行综合判断和分析。