黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

微信扫码问诊

肌肉萎缩是遗传病吗

2024.08.21 15:51

肌肉萎缩不一定是遗传病。

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。肌肉萎缩的原因非常多,有遗传性的因素,也有非遗传性的因素。

遗传性因素导致的肌肉萎缩,常见的有进行性肌营养不良、先天性肌强直等。这些疾病通常是由于基因突变等遗传因素引起,具有家族聚集性,可能会在家族中代代相传。例如进行性肌营养不良,主要是由于编码肌营养不良蛋白的基因缺陷所致,患者会出现进行性加重的肌肉无力和萎缩。

更多的肌肉萎缩是由非遗传因素引起的。例如,长期缺乏运动、营养不良、神经损伤如脊髓损伤、周围神经病变等、肌肉疾病如多发性肌炎、皮肌炎等、内分泌疾病如甲状腺功能亢进或减退等、药物不良反应、感染等都可能导致肌肉萎缩。这些情况下的肌肉萎缩通常不具有遗传性,不会遗传给下一代。随着年龄的增长,肌肉也会逐渐出现一定程度的萎缩,这属于生理性的变化,也不是遗传病。所以,不能简单地将肌肉萎缩一概而论地归为遗传病。当发现肌肉萎缩时,需要及时就医,进行详细的检查和评估,包括病史询问、体格检查、实验室检查、影像学检查、神经电生理检查等,以明确肌肉萎缩的原因,并采取相应的治疗措施。如果怀疑是遗传性肌肉萎缩,可能还需要进行基因检测等进一步的检查来明确诊断。肌肉萎缩是否为遗传病需要根据具体情况来判断,不能一概而论。