原发性生长激素缺乏症是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏,或由于生长激素分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数减2个标准差,呈匀称性身材矮小,智力发育正常。
这种疾病的发生可能与多种因素有关。遗传因素在其中起着一定作用,可能存在相关基因的突变或异常。围生期的一些不利因素,如难产、窒息、早产等,可能会对垂体造成损伤,进而导致生长激素缺乏。在胚胎发育过程中,如果出现垂体发育异常,也可能引发原发性生长激素缺乏症。患儿通常在出生后生长缓慢,随着年龄增长,与同龄人身高差距逐渐增大。面容一般较幼稚,骨龄落后于实际年龄,身体各部分比例正常,但可能存在性发育延迟。
对于原发性生长激素缺乏症,早期诊断和治疗至关重要。通过生长激素激发试验等检查可以明确诊断。一旦确诊,及时给予外源性生长激素补充治疗,能在很大程度上改善患儿的身高状况。同时,还需要关注患儿的心理状态,给予足够的关爱和支持,帮助建立自信。在治疗过程中,要定期监测身高、体重、骨龄等指标,以便调整治疗方案,确保治疗效果。患儿还应保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、充足睡眠和适度运动等,以促进身体的健康发育。
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