pku筛查是什么意思阴性

2024.04.23 10:30

pku筛查一般是指苯丙酮尿症筛查，苯丙酮尿症筛查阴性，通常是指患儿没有患上苯丙酮尿症，一般不必过于担心。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通常是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并从尿液当中大量排出，一般会出现智能低下、惊厥发作和色素减少等情况。通过苯丙酮尿症筛查，能够及早发现患儿是否存在苯丙酮尿症，一般苯丙氨酸正常值在0.06mmol/L~0.18mmol/L，如果检查结果在正常范围以内，则是属于阴性，说明患儿没有患上苯丙酮尿症，通常不必过于担心。但若检查结果超过正常范围，则是属于阳性，说明患儿患上了苯丙酮尿症。需要在医生的指导下及时采取低苯丙氨酸饮食的方式进行治疗。

平时要避免近亲结婚，并且开展新生儿筛查，尽量做到早发现、早治疗，避免和减少智力落后的发生。

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