pku是什么意思

2024.10.21 14:12

PKU是苯丙酮尿症的英文简称。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而使其在血液和尿液中蓄积。患儿通常在出生后数月内出现症状，如皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。如果不及时治疗，会导致严重的智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害，对患儿的生长发育和生活质量造成极大影响。

早期诊断和治疗对于苯丙酮尿症患儿至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗。这种饮食限制了天然蛋白质的摄入，主要以特殊配方的奶粉、蛋白粉等为主，同时需要定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，根据结果调整饮食。经过规范的治疗和管理，患儿可以在一定程度上避免神经系统损害，获得较好的生活质量和发育水平。

苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传性疾病，提高公众对该病的认识，加强新生儿疾病筛查和随访管理，对于保障患儿的健康具有重要意义。同时，社会也应该给予患儿和家庭更多的理解、支持和关爱，帮助他们更好地应对疾病带来的挑战。

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