亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,主要病因是患者第四号染色体上Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,即异常的亨廷顿蛋白。异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺,容易在细胞内逐渐聚集在一起,在脑中积聚,影响了神经细胞的功能,最终会导致神经细胞的死亡。
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方有亨廷顿病,子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
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