先天性睾丸发育不全常见的表现是第二性征异常、喉结不明显、阴茎外观增长无显著变化、说话的音调高、阴毛以及胡须等稀少、无性欲望或者是性功能低下是由于睾丸性激素分泌量减少所致。
门诊检查睾丸,发现睾丸体积低于正常参考值,睾丸的生精功能受到影响,精液中精子缺乏或者是精子数量低于正常参考值,常伴随男性不育。
结合伴随的相关症状,可进一步辅助阴囊彩超,采集血液做性激素化验,必要时还需要染色体检查以及睾丸穿刺等相关检查。
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