先天性颅底凹陷症常在中年以后逐渐出现神经功能障碍症状,在青少年起病,随年龄增长、颅颈关节退变和韧带松弛,逐渐发展为颅颈区关节不稳定,而引起上颈髓、脑干、小脑、后组颅神经和椎基底动脉供血不足的症状。如眼球震颤、眩晕、共济失调、四肢和躯干运动和感觉障碍。严重者可出现呼吸抑制、睡眠性呼吸困难等。
X线平片:颅颈侧位测量寰枢齿状突:在腭枕线(腭后缘到枕大孔后上缘连线)高出3毫米。颅骨正位的齿状突尖距离二腹肌线小于10毫米。CT和MRI可发现合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。
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