快乐木偶综合症又称天使综合征或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。
1.其特点为严重运动障碍、智力低下、共济失调、肌张力低下、癫痫、语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电。
3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进多动症。
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