快乐木偶综合症是近些年发现的一种染色体异常疾病,一般定位在16号染色体长臂11到12区,部分染色体微缺失导致,这样的孩子出生后,常常表现为轻度智力障碍、运动障碍,常常出现不合时宜的微笑、大笑、拍手等快乐表现。
这种疾病对产前检查提出了挑战,一般的产前检查很难发现,包括常规羊水穿刺检查都很难发现,需要基因芯片检测等更细致的染色体检查才可以确诊。
相关语音
小儿库欣综合征的早期症状有哪些
小儿库欣综合征的早期症状有哪些。小儿库欣综合征是由于各种原因引起的糖皮质激素增多
小儿Alstrom综合征的症状有哪些
"小儿Alstrom综合征的症状有哪些 小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙
什么是快乐木偶综合征
快乐木偶综合症,是近些年发现的一种染色体异常疾病,一般出生后表现为智力障碍、运动
为什么会得快乐木偶综合征
快乐木偶综合症是最近发现的一种胎儿染色体异常疾病,一般定位在16号染色体长臂11