马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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小儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么引起的

发布时间: 2020-01-13 音频时长: 01分19秒
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先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所导致。
羟化酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发出生于生后数周内,常常会危及孩子的生命。
根据表现分为典型和非典型。
典型包括失盐型和单纯男性化,失盐型为临床表现最重的类型,除了雄激素过多引起的男性化表现外,孩子会有明显的失盐表现,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。采用盐皮质激素等药物治疗或手术治疗。

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