先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所导致。
羟化酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发出生于生后数周内,常常会危及孩子的生命。
根据表现分为典型和非典型。
典型包括失盐型和单纯男性化,失盐型为临床表现最重的类型,除了雄激素过多引起的男性化表现外,孩子会有明显的失盐表现,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。采用盐皮质激素等药物治疗或手术治疗。
相关语音
先天性肾上腺皮质增生症患者可以怀孕吗
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病,因为类固醇激素合成过程中某些
先天性肾上腺皮质增生症容易治吗
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中某种酶的先天性的缺陷,导致肾上腺皮
小儿先天性肾上腺皮质增生症表现
小儿先天性肾上腺皮质增生症,常因肾上腺皮质激素在分泌以及合成的各个阶段中缺乏所需