胎儿的大排畸检查包括NT检测,一般在孕11周~13周+6天之间进行。通过对胎儿颈项透明层的厚度检测,了解胎儿出现染色体异常风险的高低。
还包括抽取孕妇外周血,结合外周血中的雌三醇、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白进行的唐氏筛查。通过抽取外周血,了解胎儿游离细胞的结构,了解胎儿出现13-三体、18-三体和21-三体风险的高低。
还要进行胎儿的系统超声检查,通过B超了解胎儿器官发育有无畸形的情况,例如胎儿的头部、颜面部、心脏、消化系统、泌尿系统以及四肢近端的结构。
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