毕茂芳 副主任医师 马鞍山市人民医院
三级甲等 神经内科
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慢性进行性舞蹈病会遗传吗

发布时间: 2020-03-10 音频时长: 01分02秒
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慢性进行性舞蹈病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。
本病遗传特点包括早发现象,后代中有连续发病提前倾向,父系遗传早发倾向更明显,这2种现象都与导致慢性进行性舞蹈病突变的不稳定性有关。
散发病例无阳性家族史的约占整个慢性进行性舞蹈病患者的1%,虽然基因突变点已经明确,但该病发病机制还是不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋、毒性和凋亡。

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