I型为脱髓鞘型,是典型的腓骨肌萎缩症,双下肢呈倒立酒瓶状或呈鹤立腿,同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等,行走时表现为特殊的跨越步态。
首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例,四肢末梢可出现手套状深浅感觉障碍和营养代谢障碍所致的,局部皮肤呈青紫色,皮肤温度低,溃疡形成。
另外,对于II型轴突型,发病较晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与I型相似但程度较I型轻。临床可有肩胛腓骨肌萎缩、视神经萎缩致视力障碍等相关症状。
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