先天性侏儒痴呆该病为常染色体显性遗传,核型正常。近年来,人们认为该病是多基因遗传,也可能是X、Y同一位点突变为亚显微缺失。
男性和女性患者都患有精神发育迟滞和生长障碍。在男性,男性生殖器的分化是完全缺失或隐藏的;在女性,从正常性腺发育到发育不良和闭经。头面部,面部特征异常,如上睑下垂,眼距变宽,双耳位置低。
儿童先天性侏儒性痴呆综合征并不少见,它会导致儿童生长发育迟缓。
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