通常情况下,发生白细胞异常色素减退综合征的时候,可以到皮肤科就诊,也可以到血液内科就诊。
它是一种先天性溶酶体异常,属于常染色体隐性遗传性疾病。病人通常会表现为眼色素层以及眼底色素减少、伴有畏光、眼球震颤,可以有部分皮肤、毛发的白化,似假性白化病。
另外,发生白细胞异常色素减退综合征的时候,还经常容易反复发生重症的呼吸道、皮肤的细菌感染。常见的病原体包括金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌的感染,病人可以有肝脾淋巴结的肿大。有的时候,还有可能会并发弥漫性的恶性淋巴瘤,多数的患者预后不好。
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