白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性溶酶体异常,多数是见于近亲结婚的后代。
主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴有畏光、眼球震颤,部分皮肤、毛发白化。病人还有可能会出现重症呼吸道、皮肤的真菌感染。
对于白细胞异常色素减退综合征的治疗,抗感染治疗是非常重要的。因为吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷,使机体无法杀灭感染的细菌。因此,一旦发生感染,要使用广谱的杀菌性抗生素。另外,要注意使用免疫替补疗法,可以输注粒细胞,也可以输注新鲜的全血,有助于控制感染。
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