先天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突、肌张力下降,常常伴发髋关节脱位、近端关节挛缩、斜颈,而远端关节松弛,弹性过度增高。
关节挛缩是可以进行性发生、发展,最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大,有的患者可以自由活动,而另一些不能独立行走。
目前没有很好的特效治疗药物,由于全身的肌肉都可能受累。因此,这些患者需要综合治疗:包括呼吸和心脏功能监测,支持、营养、康复训练和矫形外科手术等等。
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