羊水穿刺是经羊膜腔穿刺抽取羊水,进行羊水成分分析的一种出生前的诊断方法。
可以作为细胞遗传学及先天性代谢异常的检查。如染色体异常,染色体数目异常或结构异常的检测。还有先天性代谢异常,如因遗传基因突变引起的某些蛋白质或酶的异常缺陷,基因疾病的检测。还可以检测宫内感染,孕妇有风疹病毒等感染时可行羊水的病原体或特异性的标志物检测。
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