白细胞异常色素减退综合征,是临床上相对来说一种比较少见的疾病,多数是见于近亲结婚的后代。患者可以表现为色素缺乏,眼色素层及眼底的色素减少。
临床上,病人还有可能会伴有畏光、眼球震颤等等,可以有部分皮肤、毛发发生白化。患者有可能会出现杀菌能力降低,经常会容易发生重症的呼吸道或皮肤的细菌感染,常见的病原菌包括金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等等。
患者还经常会出现肝脾淋巴结的肿大,有的时候有可能会伴有中枢和周围神经病变,以及弥漫性的恶性淋巴瘤。患者多数会在5岁之前发生死亡。
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