成骨不全症的确诊,主要是依靠家族史、病史、症状表现以及辅助检查。
在家族史方面,要看父母当中有没有成骨不全症的患者,因为成骨不全症是一种遗传性疾病。在病史方面,患者是否经常性地发生骨折,这种骨折并不是明显外力造成,有的时候轻微活动,就容易发生骨折。在症状表现方面,患者常常会出现身材矮小、身体形态异常、肢体畸形,也可能会合并有蓝巩膜、牙齿发育不全等等症状。
在辅助检查方面,通过X线可以发现骨质异常地纤细、骨小梁稀疏紊乱;同时,在多发骨折的部位会出现骨质的反复修复,导致骨的膨隆改变。
相关语音
成骨不全怎么确诊
成骨不全主要通过体格检查、X线检查等进行明确诊断。成骨不全的患儿容易出现骨折,
成骨不全症是基因病吗
成骨不全症是一种遗传和基因病,分为很多的类型,其中大部分都和基因突变有关系。特
成骨不全症会转变成骨癌吗
成骨不全症一般考虑不会转变成骨的恶性肿瘤。但是由于成骨不全症本身是存在着骨代谢
成骨不全症能生孩子吗
成骨不全症如果能够成年,是具有生育能力,能够生孩子。但是成骨不全症具有遗传性,有