成骨不全主要通过体格检查、X线检查等进行明确诊断。
成骨不全的患儿容易出现骨折,骨折的类型大多为青枝型,移位不太明显、疼痛不太严重,愈合速度快,但在愈合后容易出现畸形。有部分患儿身材比较矮小,脊柱会出现侧凸、骨盆扁平,进行X线检查时能够了解骨骼病理变化的具体情况。
如果是正在怀孕的产妇,可进行产前超声检查,能够发现骨发育障碍性疾病,通过临床症状与相关检查进行综合评估,可确诊为成骨不全。
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