本病原因尚不明确,可能是遗传引起。
临床表现:矮小,很多成年是120厘米以下;伴特殊面容,比如短头或小短头;智能落后、肢体发育障碍,还经常发生各种畸形、胃肠道功能异常等。
一般可以通过内分泌检查、智力测试来确诊。本病会并发癫痫、先天性心脏缺陷等。
本病的治疗:目前没有特别有效的方法,一般是进行一些康复训练、心理辅导等等。如果并发有其他疾病需对症治疗,需要特别注意肠梗阻、感染等。
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