小儿阿姆斯特丹型侏儒为先天性异常性疾病,病因不明确,可能与遗传有关。
主要表现为患儿矮小,常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉、小头,并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等。
检查项目包括血常规、尿常规、大便常规检查,超声心动图、X线片检查,染色体检查,内分泌检查,智力测试,病理学检查等。通过以上方可确诊。
预防的最好的办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。所以做好婚前检查以及早期筛查胎儿染色体很有必要性的。
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