赵晓婷 主治医师 伊春木材加工厂医院
二级甲等 妇产科
去问诊

微信扫码问诊

快乐木偶综合症一般患者有什么表现?

发布时间: 2019-05-17 音频时长: 02分08秒
421
语音文字

快乐木偶综合症的临床表现为:
1.其特点为严重运动障碍,智力低下共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症
6.CT证实患者有单侧脑萎缩
7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
8.眼部特征,所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。

全部↓