本病的特点是,肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷的时候症状加重。主要的临床表现为:
第一,强直性肌营养不良症。本病主要表现为患者出现消瘦、眼睑下垂、颧骨隆起、嘴唇增厚、颈部细长,早期有秃顶和全身的系统功能紊乱。
第二,先天性肌强直。主要临床表现为患者周身的肌肉肥大,大鱼际、股四头肌异常肥大,可出现叩击性的肌强直。
第三,先天性的腹肌强直。临床比较少见,表现为患者出现全身肌肉的强直,寒冷加重,面部和两双手的肌肉受累最明显,患者会伴有睁眼困难。
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