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先天性膈膨升是膈肌局部或者全部发育薄弱引起，多数原因是膈肌的横纹肌发育的极度退化，引起局部膈肌纤维薄弱，造成膈肌无力症。膈膨升可以发生在左侧、右侧和双侧。症状轻重不一，有的孩子有非常重的症状，有的孩子没有症状。膈膨升治疗轻症或者膈肌抬高1~2个肋间的，无需治疗观察就可以。如果症状比较重，伴有反复呼吸道感染或肺炎，膈肌抬高3~4个肋间以上，需要手术治疗。膈膨升采用微创经胸腔镜膈肌折叠术，术后大多数效果比较好。
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