先天性肝纤维化应该怎么确诊

血常规正常，但脾功能亢进患者外周血细胞减少，肝功能指标总体正常，少数患者AKP或γ-GT略有升高。多囊肾患者血清肌酐和尿素氮的升高可能发生在晚期。
早期食管吞钡、胃镜检查未见异常，病情进展后，食管、胃静脉曲张多见，超声和CT表现为肝脾肿大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张和门静脉高压。
多囊肾患者可发现双肾多发性囊性病变。肝活检可发现典型的先天性纤维化。但在少数情况下，如果穿刺部位恰好是正常的肝门区，则可误诊为正常肝组织。