先天性肌强直的症状是肌肉假肥大,帐篷形上唇状,婴儿会有不同程度的吮吸、吞咽困难等表现。从出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,一直到儿童早期症状才发展,成年期比较稳定。
大多遗传性病人在病程中通常无明显加重。部分遗传者可缓慢加重,且症状常起自下肢,之后才波及上肢肌和面肌等,并可伴有一过性肌无力。
患者全身肌肉肥大看上去像运动员,但肌肉僵硬、动作笨拙。通过反复运动能够使症状减轻,在寒冷的气候下不会加重肌强直。
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