遗传性肾炎又称Alport综合征,首发症状为血尿可早在出生时即可检出血尿,程度不一,半数患儿有肉眼血尿,年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%到40%病例尿蛋白量可达肾病水平,疾病后期多发生高血压。
X连锁显性遗传者,一般男性受累重,男性患儿肾功能进行性减退,一般在10至30岁发展为肾衰竭,女性患者病情较轻,常只有血尿或仅于劳累、妊娠时发生血尿,寿命不受影响。
本病的另一特点为感音神经性耳聋,需进行纯音测听,以发现听力异常,尤其是累及高频的听力异常,部分患者视力可受一定程度影响,通过家族史、肾活检、基因检查可确诊。
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