白细胞异常色素减退综合征,最常产生的并发症是皮肤和毛发的白化,患者可以表现为色素缺乏、眼色素层及眼底色素减少、伴有畏光、眼球震颤。
另外,还可以发生重症的呼吸道或者是皮肤的细菌感染,经常感染的病原体,包括金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等。患者还有可能会出现中枢和周围神经的病变,部分患者有可能会并发弥漫性的恶性淋巴瘤。
反复感染以及恶性淋巴瘤,常常是白细胞异常色素减退综合征患者最主要的死亡原因,它是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于先天性的溶酶体异常所导致的,多数是见于近亲结婚的后代。
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