维生素e缺乏的至今未能有明确的定义。成年人由于体内有维生素e储存。即使是膳食缺乏或者是吸收不良,也需要数年才能使血浆、维生素e水平降低至缺乏范围内,且成年人已经成熟的神经系统对维生素e缺乏的耐受力比较强。常在5年到十年后才出现神经方面的症状。患者逐渐会出现腱反射减弱、消失。小脑性的供给失调。皮肤感觉障碍,没知觉和振动觉异常,夜盲。少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤,颜脸下垂和构音障碍,后期可出现全盲,认知功能障碍,心律失常。
而儿童的则相反,如果在婴幼儿期,如有维生素e吸收不良者,很容易发生重度的维生素e缺乏,如不及时诊治疗,则可迅速发生神经症状。主要是影响脊髓后束和脊髓小脑素。表现为深层肌反射消失,本体感觉和震动觉消失异常,供给失调。眼肌麻痹障碍,肌肉萎缩,尤其是在早产儿体内维生素e储存更少,肠道吸收能力低,生长速率较快,更容易缺乏。
常会出现溶血性贫血、血小板增多。脑内出血水肿。晶体后纤维组织形成和费支气管发育不良的危险性会增加。该病的主要诊断还是依靠病史和临床表现,维生素e水平和维生素e与血清类似的病例。在诊断维生素e缺乏中有帮助,正常血清中维生素e的平均水平,是在1mg/dl。在0.5到0.74mg/dl的表现为不足,低于0.5mg/dl的为缺乏。维生素e和胆固醇之比小于2.2也是有诊断价值的,红细胞溶血试验也是有诊断参考价值。
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