先天性外胚层发育不良综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾病。累及皮肤及其附属结构,如牙和眼或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。病因未明,可能为遗传所致。本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法,亦无特殊治疗。
对闭汗型,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境。遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗、帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。
牙齿缺损者,可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如,或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤,并注意预防感染。
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