先天软骨发育不全的表现有哪些

先天软骨发育不全的患儿通常会头部增大，主要表现为顶部隆起以及前额宽大，面部的软骨出现发育异常后，会导致整个的中面部扁平、鼻梁扁平、鼻子向前倾。患儿的胸廓也会比较小，肋骨的顺应性会增加，还容易出现胸椎后突。
随着婴幼儿身体的逐渐发育，患儿的肢体表现为近端短小，大腿以及上肢局部会出现过多的皮肤。身高也会受到一定的影响，身高会低于同龄人。
同时，肘关节部位也会出现活动受限的情况，随着年龄的增大，受限越来越明显，并且手指会特别短小。