临床上小儿神经系统遗传病,有很多是由于染色体的结构数目异常或基因缺陷而引起的疾病,本病大多数的病因和发病机制不明,主要的临床特点为患者会出现智能减退、行为异常、言语功能障碍、不自主的运动、抽搐等。
本病是一种遗传性疾病,缺乏特效的药物进行治疗,但是如果早期诊断及时治疗,可以明显的减轻症状,延缓疾病的发展。
比如苯丙酮尿症的患儿,可以用苯丙酸降氨酶治疗,通过神经营养、饮食疗法、康复治疗等可以明显的改善症状,确诊后最好在医师指导下进行综合治疗,有利于病情的恢复。
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