神经系统的遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质,在发育的个体出现神经系统功能缺损为主要表现的疾病。神经系统的遗传病病人有很多,例如脑血管病,比如脑出血、脑梗死,中枢神经系统变性性疾病,例如多发性硬化、脑白质营养不良等,帕金森病、遗传性共济失调、肌肉营养不良病,例如假型肥大型、面肩-肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症。
它们具有家族性和终身性的特点。临床特点为认知功能减退行、运动和行为异常、语言障碍、不自主运动。
大多数神经系统遗传性疾病,没有有效的治疗方式,愈后不佳。
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