小儿糖原贮积病Ⅴ型可能是由于分支酶缺陷、或者是遗传引起。
孩子一般智能正常,在3~15个月会逐渐出现肝、脾大,肚子膨胀,还有消化道症状和体重不增,还可能有肌肉消瘦和萎缩等,随着病情进展,会出现腹水、黄疸等,容易并发各种病原体引起的各种炎症,一般会在3~4岁以内死于慢性肝衰竭。
治疗目前还没有有效治疗方法,建议平时注意饮食,补充各种微量元素和矿物质,定期儿科门诊复查,对于只有肝脏有损害的孩子,可以考虑肝移植术。
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