本病多由遗传因素所致,95%为常染色体显性遗传。患儿多由家族史,临床以进行性面肌和肩带肌无力、肌萎缩为标志性症状。病变累及躯干和骨盆带肌肉时,可能造成严重的脊椎前弯和无法步行。目前没有特殊治疗,主要给予对症治疗、支持疗法,可使用非甾体类抗炎药缓解疼痛不适症状,可以使用塑料踝-足矫正器,减轻足下垂并可明显稳定步态。
伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者,使用腰背紧身胸衣或使用腹带,为无力的腹部肌肉群提供支撑。
平时生活有规律,合理休息,保证睡眠,避免过度疲劳,协助患儿进行肢体功能锻炼,尽量要保证肌肉的功能。
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