典型的先天性胫骨假关节畸形,是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形,患肢短缩。
临床最常使用的分型方法为四种类型:
Ⅰ型,在畸形的顶点能够观察到骨髓腔通畅、皮质骨增厚,这种类型的患者常有好的预后,一些甚至可能不会发生骨折。
Ⅱ型,是细小的髓腔和骨皮质增厚,和骨小梁的缺失。
Ⅲ型,特点是囊性病变,这种类型的患者可能会骨折,这种类型的假关节患者会早期骨折,因此需要早期的治疗。
Ⅳ型,胫骨假关节表现为胫骨假关节和可能的腓骨不愈合,而神经纤维瘤主要表现为,皮肤色素沉着以及神经系统的症状,少有骨骼的变化。
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