亨廷顿病是一种神经系统变性疾病。特点是持续进展的不自主运动、痴呆、还有精神症状。机制为亨廷顿基因产生一系列异常的亨廷顿蛋白,蛋白的聚集性强,把神经细胞里蛋白聚集到一起。
正常蛋白应该是分散的,强行把它们聚到,导致细胞无法发挥功能,最后细胞凋亡。
临床表现各种各样,不能控制的手舞足蹈、挤眉弄眼、撅嘴等等活动,焦虑、抑郁、脾气暴躁、痴呆。治疗以对症治疗为主,出现精神症状可以给一些精神用药,比如说奥氮平、氯氮平、舍取林、帕洛西丁等。
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