结节性硬化是一种先天性疾病,多是由父母一方遗传而来的。本病发病后会累及大脑、皮肤、周围神经和多脏器。发病后主要临床特点如下:
首先,是皮肤损害。患者在面部会出现皮脂腺瘤,呈蝶形分布,淡红色,有蚕豆大小。
其次,神经系统的损害。智能下降进行性的加重,会伴有记忆力减退,反应迟钝、思维迟缓等。病情严重时会有癫痫反复发作,使智能进一步地下降。患者还会伴有眼部的症状,出现视力下降。当累及心脏和肾脏的时候,患者会出现无痛性的血尿、蛋白尿、高血压,并伴有心功能衰竭。
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