小儿先天性高氨血症的病因,主要是因尿素循环当中的某种酶缺陷或是先天性尿素合成障碍,从而导致的先天代谢异常,并致使血氨的升高。
该病会对神经系统造成不同程度的损害,在具体症状表现上也可能有所差异。但一般情况下比较典型的症状,主要包括呕吐、意识障碍、嗜睡、肌张力低下或增加等等。
在治疗上主要还是以排氨药物为主,同时会严格控制患儿蛋白质的摄入量以减少血氨的生成。日常生活中也要加强对孩子的呵护,尽可能避免对孩子的异常刺激,并安抚患儿的不良情绪。
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