小儿先天性高氨血症是小儿先天性尿素合成障碍或者是其他的先天性的代谢异常引起来的游离血氨蓄积。
临床表现为不同程度的中枢神经系统的损害症状,包括比如呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或者是增高,常常会伴有惊厥发作。
在治疗方面以饮食控制蛋白的摄入以及排氨药物治疗为主,在日常要保持生活环境安静、舒适,减少对患儿的不良刺激,及时的安抚患儿并给予适当的教育,减轻他的恐惧、焦虑等不良情绪。身体情况允许的患儿可以进行适当的运动,有助于提高身体的素质,改善精神面貌。
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