白化病眼底为先天性遗传性色素缺乏疾病,除眼部色素缺乏外,毛发、皮肤色素也缺乏。
少数病例,病变只局限于眼部。本病常伴有眼部其他的先天异常,视力急剧减退,并伴有眼球震颤、怕光、屈光不正等等。
因色素缺乏,导致脉络膜血管与视网膜血管都显露于白色巩膜之前。但视网膜和脉络膜血管均正常,黄斑中心反射消失、视乳头边缘模糊、色泽昏暗、虹膜苍白、可透光、眼底色素少。本病属于性连锁隐性遗传性疾病,是先天性眼球震颤的主要原因之一。
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