小儿糖原贮积病Ⅱ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于先天性酶缺陷,所造成的糖原代谢障碍引起的疾病,可能是由于缺乏酸性麦芽糖酶,在全身各组织中,均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。
临床症状为食欲不振、呕吐、生长发育缓慢等,严重可出现呼吸困难、烦躁、青紫、咳嗽及身体水肿等功能不全的症状。目前在治疗上没有特效治疗药物和方法,有的医院会使用一些外源性的α酸性麦芽糖酶做替代治疗,但有的效果也不是很好。患病的孩子,儿童进展比较慢,可能会出现反复的呼吸道感染。
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