骨纤维结构不良可以发生在任何骨骼,单发性四肢病损常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏一侧肢体,双侧受累者,并不对称。
上肢有病损者往往同时见于颅骨,躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件,肋骨常不限于一侧,肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主。
最常见的症状是骨病损,病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关,年龄越轻,症状越重。表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块,类似狮面孔,皮肤色素沉着也是较多见的体征,少数严重者可出现性早熟。
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