天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种遗传疾病,主要表现为智力低下、多发性骨发育不良等,很多病人都在幼儿期发病,出现呼吸道感染、肠道感染等,还会导致身材矮小、语言障碍等,并且引起腹泻。
目前没有任何根治性治疗手段,主要以对症治疗为主,比如呼吸道感染、肠道感染或者皮肤感染,可以用抗生素治疗,比如燥狂、抑郁性精神病患者,可以用卡马西平治疗等。
这个疾病重在预防,尤其是禁止近亲结婚,还要进行婚前检查以及产前检查等,以便及早发现终止妊娠。
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