镰状细胞贫血是一种遗传性的疾病,通常情况下是由于β肽链的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替。红细胞出现僵硬、变形,呈镰刀状,所以称之为镰状细胞性贫血。
对于镰状细胞性贫血的治疗,目前没有特殊的治疗方法,往往是以对症支持治疗为主,也可以使用异基因造血干细胞移植来进行治疗。
所以对于镰状细胞性贫血的患者进行预防是非常重要的。通常是使用PCR的方法和寡核苷酸探针的方法在妊娠早期进行产前诊断,可以有效的防止纯合子患儿的出生,从而可以预防镰状细胞性贫血。
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