镰状红细胞病是一种遗传性的疾病,主要是由于异常的血红蛋白s所致的血液病。因为红细胞呈镰刀状,所以得名镰状细胞病。
发病的主要原因是因为珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所代替后,形成异常血红蛋白s。通常情况下,发生镰状细胞病的时候,病人可以出现慢性溶血性贫血的表现,可以有巩膜轻度的黄染,肝脾的肿大,出现寒冷、感染或者脱水的时候,贫血症状可以逐渐的加重。部分患者还有可能会出现毛细血管、微血栓引起疼痛危象。
镰状细胞病一旦发病,没有特别有效的根治方法。如果要预防,主要是在产前进行基因诊断,对于纯合子的患者应该终止妊娠。
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