胸腺发育不全,在临床上又叫做先天性胸腺发育不良,它是一种遗传病,能够造成人体免疫功能缺陷。由于胸腺发育不全,T细胞介导的细胞免疫功能受损,病人可以出现反复的病毒或者真菌的感染。
在新生儿时期,由于血钙低,新生儿可以表现出四肢的抽搐。同时具有特殊的面容,比如人中短、五官距离异常,部分患儿还会出现甲状旁腺发育不良,有的还伴有主动脉弓和心脏的缺陷。
胸腺发育不全,由于是一种染色体异常的遗传病,在产前孕检时能够发现,因此要重视孕期的检查。目前的治疗还是建议进行胸腺移植。
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